Genetiska sjukdomar

Varje dag drabbas någon av ärftlig cancer i vårt land, och de sällsynta ärftliga sjukdomarna är så många att man i sjukvården, oavsett specialitet, regelbundet kommer i kontakt med drabbade patienter.

Genetiska sjukdomar är en översiktlig, praktiskt orienterad lärobok i klinisk genetik som ger en fördjupad förståelse av grundläggande ärftlighetsmekanismer, diagnostik och principer för handläggning av genetiskt betingade sjukdomar.

Boken lägger betydande vikt vid kromosomrubbningar och monogena tillstånd för vilka genetikkunskapen är väletablerad, används i diagnostik och ofta påverkar omhändertagandet av patienterna och deras familjer. Ett av bokens huvudbudskap är att kunskap om sjukdomars genetik ger unika möjligheter för framgångsrik förebyggande sjukvård.

Genetiska sjukdomar är avsedd för medicinstudenter, AT- och ST-läkare samt specialistsjuksköterskor. Den fungerar också utmärkt som ”verktygslåda” för yrkesverksamma läkare och sjuksköterskor som i sitt arbete möter patienter med genetiska sjukdomar.

Sagt om boken

"Under redaktion av Magnus Nordenskjöld, professor vid Institutionen för molekylärmedicin och kirurgi vid Karolinska Institutet och överläkare i Klinisk genetik vid Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm, har ett 25-tal experter producerat en utmärkt, uppdaterad lärobok på svenska i klinisk genetik - något som saknats." /.../

"Varje kapitel avslutas med en sammanfattning, relevanta referenser och även webbplatser. En omfattande ordlista gör att boken kan läsas utan bredvidläsning i en terminologibok. Registret är omfattande och verkar heltäckande. Boken är avsedd som lärobok för läkarstudenter, AT- och ST-läkare och specialistsjuksköterskor men är av intresse för alla som kommer i kontakt med genetiskt betingade sjukdomar och dessas handläggning." Olof Selroos, lektör, BTJ häfte 2011:22.

Om författaren

Magnus Nordenskjöld är professor i klinisk genetik vid Karolinska Institutet och överläkare vid Karolinska Universitetssjukhuset, Stockholm. Han är en av de ledande profilerna inom ämnet och en av de som utvecklat Gensvar, en informationsdatabas om genetiska sjukdomar.